mrc-holland MC002說明書

mrc-holland MC002說明書(shu)

SALSA ^® MC002 SMA新生兒(er) 屏幕

SALSA^® MC002 SMA Newborn Screen

簡化的SMA篩選; 幹血斑卡在一天內(nei) 檢測到SMA。



使用SALSA MC002 SMA進行適SMA篩查新生兒(er) 篩查
SALSA MC002 SMA新生兒(er) 篩查利用SMN1和SMN2之間的單一臨(lin) 床相關(guan) 核苷酸差異，以快速且經濟的方式鑒定95-98％的SMA患者。在簡單的PCR反應和熒光探針退火步驟之後，產(chan) 生熔解曲線。熔解曲線鑒定來自幹血斑（DBS）卡粗提物或外周血的中SMN1和SMN2外顯子7序列的存在或不存在。除零之外不確定拷貝數，從(cong) 而消除偶然的載體(ti) 識別。

SALSA MC002 SMA新生兒(er) 篩的優(you) 點：

· 低成本：每個(ge) 樣品約4歐元/ 5美元。

· 快速而簡單：從(cong) DBS卡片打卡的周轉時間大約為(wei) 四小時。不需要純化 - 隻需在10mM NaOH中煮DBS衝(chong) 頭15分鍾。

· 穩健性：與(yu) 基於(yu) qPCR的分析相比，降低了對樣品汙染的敏感性。僅(jin) 使用一對引物，消除了擴增偏差。

· 可靠：在新生兒(er) 篩查實驗室進行的外部驗證研究中，MC002的靈敏度和特異性均為(wei) 100％。必須使用MLPA probemix P021確認陽性結果。

· 無載波識別：僅(jin) 檢測不存在SMN1和SMN1：SMN2比率。

· 啟動成本低：適用於(yu) 具有熔體(ti) 曲線能力的熱循環儀(yi) ; 無需特殊軟件。

· CE標記：MC002是僅(jin) 有的一種在歐洲進行體(ti) 外診斷使用的CE標記的SMA新生兒(er) 篩查試驗。

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